Kloridiripuli

Synnynnäinen kloridiripuli kuuluu suomalaisen tautiperimän sairauksiin; sitä esiintyy Suomessa selvästi enemmän kuin muissa maissa. Sairaus johtuu molemmilta vanhemmilta saatavasta geenivirheestä. Uusia kloridiripulitapauksia syntyy vuodessa muutama, ja kloridiripulia sairastavia lapsia on Suomessa noin 60.

Kloridiripuli aiheuttaa kloridi-ionin imeytymisen häiriön ohutsuolen loppuosassa sekä paksusuolessa. Sairaus voidaan todeta jo raskauden aikana runsaasta lapsivedestä, mikä johtuu sikiön lisääntyneestä vesiripulista. Synnytys on usein ennenaikainen, ja vastasyntyneen paino voi laskea heti syntymän jälkeen. Lapsen vatsa pullottaa, esiintyy keltaisuutta ja vetistä ripulia tulee jatkuvasti, mitä voidaan erehtyä luulemaan virtsaksi. Ilman hoitoa vastasyntynyt kuivuu ja menehtyy nestetasapainon häiriöön muutaman viikon sisällä.

Ellei sairautta ole todettu raskauden aikana, se voidaan diagnosoida ulosteen lisääntyneestä kloridipitoisuudesta ja veren alentuneesta kloridi- ja natriumpitoisuudesta. Epäselvissä tapauksissa diagnoosi voidaan varmistaa verinäytteen geenitutkimuksella. Sikiö voidaan diagnosoida lapsiveden tai istukkakoepalan geenitutkimuksella.

Kloridiripulia hoidetaan korjaamalla nestepaino ensin suonensisäisesti ja sitten suun kautta otettavalla suolaliuoksella. Vanhempien lasten ja aikuisten kohdalla korvaushoito voidaan toteuttaa natriumkloridi- ja kaliumkloridiannosjauheilla sekä riittävällä nesteellä. Korvausliuoshoito on elinikäinen ja vaatii nestetasapainon ja suola-arvojen säännöllistä seurantaa. Jos potilaalla on infektioita, on nestetasapainon seurantaa ja korvausliuosta lisättävä. Seurantakäynnit, tihentynyt wc-käyntien tarve ja tahriminen voivat heikentää elämänlaatua, mutta muuten ennuste on asianmukaista hoitoa noudattavilla potilailla yleensä hyvä, eikä kloridiripulia sairastavan lapsen normaali kasvu ja kehitys häiriinny.

Last modified 1.6.2016